‘Tim Lolo’ mengumpulkan gadis kecil dengan kelainan genetik langka
Health

‘Tim Lolo’ mengumpulkan gadis kecil dengan kelainan genetik langka

Ada video putri mereka Laurence yang tidak akan pernah dihapus oleh David Benay dan Mélissa Madore.

Video itu diambil ketika Laurence — Lolo kepada orang tua dan kakak perempuannya loïse — berusia sekitar 10 bulan. Di dalamnya, bayi berpipi tembem duduk di kursi tinggi dan, dengan sedikit dorongan, mengucapkan kata “mama” dan “papa.”

“Itu yang terakhir kali,” kata Benay. “Video itu adalah terakhir kali dia mengucapkan kata-kata itu.”

Pasangan itu telah memperhatikan keanehan lain dalam perkembangan putri bungsu mereka — dia melewatkan tonggak penting seperti berguling, berdiri dan menunjuk, dan dia mengalami kesulitan mengangkat kepalanya ketika dia merangkak.

“Dia bahkan tidak bisa duduk tanpa meletakkan tangannya, yang agak aneh bagi kami,” kenang Madore.

Tidak lama setelah video itu diambil, Laurence pergi untuk pemeriksaan 12 bulan dan orang tuanya melaporkan kekhawatiran mereka ke dokter.

Mereka dirujuk ke dokter anak yang akhirnya memerintahkan dua putaran pengujian genetik untuk memastikan diagnosis. Itu akan memakan waktu berbulan-bulan lagi.

“Itu sebenarnya periode yang sangat menegangkan bagi kami,” kata Madore, yang menghabiskan berjam-jam meneliti semua kemungkinan, termasuk autisme. “Aku tidak yakin apa itu, tapi aku hanya tahu ada yang tidak beres.”

Orang tua Laurence curiga ada sesuatu yang salah ketika putri mereka melewatkan tonggak perkembangan tertentu, atau secara misterius kehilangan kemampuan bicara dan motorik yang baru saja dia kembangkan. (Dikirim oleh keluarga Benay)

Pada 1 September 2021, beberapa minggu setelah ulang tahunnya yang kedua, Laurence secara resmi didiagnosis dengan sindrom Rett, kelainan neurologis dan perkembangan genetik langka yang mempengaruhi sekitar satu dari setiap 10.000 anak, hampir selalu perempuan.

Madore juga telah meneliti kemungkinan itu.

“Ketika saya melihat ke Mel, langsung dia sudah menangis karena dia tahu apa itu dan apa artinya,” kata Benay.

Itu sangat sulit sebagai orang tua, untuk melihat anak Anda kehilangan keterampilan.– Melissa Madore

Semua penyakit masa kanak-kanak itu kejam, tetapi sindrom Rett sangat berbahaya karena merampas anak-anak korbannya dari kemampuan bicara dan motorik yang baru saja mereka kembangkan. Suatu hari mereka bisa berjalan, berbicara, dan membalik halaman buku, lalu tiba-tiba mereka tidak bisa.

“Saya tahu bahwa masa depan Laurence tidak akan mudah,” kata Madore sambil menangis. “Saya tahu bahwa kita akan melihat lebih banyak kemunduran, dan saya pikir itulah yang paling saya takuti. Kami sudah hidup [through] beberapa kemunduran, dan itu sangat sulit sebagai orang tua, untuk melihat anak Anda kehilangan keterampilan.”

‘Ini benar-benar menghancurkan’

Menurut Dr. Melissa Carter, direktur medis klinik sindrom Rett di CHEO, rumah sakit anak-anak Ontario timur di Ottawa, kebanyakan anak-anak dengan gangguan ini akan mengalami kemunduran antara usia sekitar 18 bulan dan tiga tahun, kemudian stabil sampai remaja akhir atau dewasa awal. .

Bahkan setelah tahap regresif, banyak anak dengan sindrom Rett akan menderita kejang, kesulitan bernapas dan mengembangkan skoliosis. Banyak yang pada akhirnya akan membutuhkan kursi roda, dan meskipun ada sedikit kesepakatan ilmiah tentang harapan hidup, orang tua sering kali hidup lebih lama dari anak-anak mereka.

Keluarga tersebut baru-baru ini membeli alat bantu jalan ‘Buaya’ untuk Laurence. “Kami hanya berjuang agar dia tidak kehilangan lebih banyak keterampilan,” kata Benay. (Dikirim oleh keluarga Benay)

“Ini benar-benar menghancurkan,” kata Carter tentang tantangan yang datang kemudian. “Anda pikir Anda telah melewati rintangan awal … dan kemudian ini terjadi, jadi sangat sulit untuk dihadapi.”

Carter mengatakan klinik sindrom Rett di CHEO menangani sekitar 50 pasien pada satu waktu.

Intervensi awal ‘besar’

Sekarang setelah mereka akhirnya memberi nama pada kelainan yang menimpa putri mereka, Benay dan Madore bertekad untuk melakukan semua yang mereka bisa untuk membantu Laurence berkembang senormal mungkin, termasuk membeli alat bantu jalan “Buaya” baru sehingga dia bisa berkeliling sendiri. .

“Intervensi awal sangat besar,” kata Benay. “Kami hanya berjuang agar dia tidak kehilangan lebih banyak keterampilan.”

Sementara pasangan itu mengatakan kualitas perawatan dari CHEO “luar biasa”, Laurence saat ini berada dalam daftar tunggu untuk terapi wicara dan okupasi, serta tempat penitipan anak di tempat di mana terapi itu disediakan. Pandemi COVID-19 tidak benar-benar membantu mempercepat segalanya.

Untuk saat ini Benay dan Madore, keduanya guru di dewan sekolah umum Prancis Ontario timur di Orléans, tempat keluarga itu juga tinggal, menanggung sendiri banyak dari pengeluaran itu.

Bahkan dengan OHIP dan asuransi karyawan mereka sendiri, keluarga sejauh ini telah menghabiskan sekitar $20.000 untuk perawatan Laurence, tidak termasuk pembelian kendaraan kedua untuk mengantarnya ke dan dari semua janji temu itu.

“Begitu kami mendapatkan akses ke semua terapi ini, saya pikir itu akan lebih mudah bagi kami,” kata Benay.

Ini adalah ‘Tim Lolo.’ Mélissa Madore, kiri, dan David Benay, kanan, bersama putri mereka loïse, 6, dan Laurence, 2. (Fotografi Vivian Bertrand)

‘Pertarungannya adalah pertarungan kita’

Sementara itu, keluarga telah menerima banyak dukungan baik dari masyarakat. Keluarga dari “gadis Rett” lain yang tinggal di Orléans telah menawarkan panduan praktis, seperti halnya Ontario Rett Syndrome Association. Sebuah toko olahraga lokal menyumbangkan kaus “Team Lolo”, sementara bisnis lain menyediakan gelang silikon ungu dengan slogan, “Pertarungannya adalah perjuangan kita.”

Seorang seniman lokal membuat gelang harapan khusus untuk keluarga, dan seorang teman fotografer menawarkan potret gratis, semuanya dipajang di halaman Facebook Team Lolo.

“Dukungan masyarakat sangat luar biasa,” kata Madore.

Bahkan dengan bantuan itu, itu akan menjadi perjuangan besar di berbagai bidang. Kedua orang tua telah mencari terapi untuk membantu mereka mengatasi ketegangan yang tak terbayangkan dari realitas baru mereka.

“Saya katakan kami telah berdamai, tetapi terkadang itu hanya membuat kami,” kata Benay.

Jika dia belajar sesuatu dari pengalaman itu, jangan pernah menganggap remeh momen-momen kecil dalam hidup, katanya.

“Jika saya dapat mengambil kembali waktu lain ketika saya pergi ke taman dan saya menggunakan ponsel saya alih-alih melihat anak-anak saya bermain, saya akan melakukannya,” katanya. “Laurence tidak akan bisa melakukan itu.”

Posted By : togel hongkonģ hari ini